Fibrosis quística en niños: causas, síntomas, diagnóstico y tratamientostic

Cystic Fibrosis

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística daña las células que producen sudor, fluidos digestivos y moco y es un trastorno genético. Casi 30,000 adultos jóvenes y niños padecen fibrosis quística en los Estados Unidos.

Actualmente no existe cura para la fibrosis quística; sin embargo, los niños que reciben un diagnóstico temprano y reciben tratamiento temprano pueden tener una vida útil más larga. Lamentablemente, si el trastorno no se trata a tiempo, puede provocar complicaciones como infertilidad, deficiencias nutricionales e infecciones pulmonares crónicas.

¿Qué causa la fibrosis quística (FQ)?

Una mutación en el gen Regulador de Connductancia Transmembrana de Fibrosis Quística o CFTR causa este trastorno. Las clínicas médicas en Nashville, TN y otros lugares han encontrado que más de 1000 mutaciones son responsables de la FQ.

Para que un niño tenga FQ, debe heredar un gen de FQ mutado sin función de ambos padres. En ese momento hay una probabilidad de 1 en 4 de que tengan CF.

¿Cuáles son los síntomas comunes?

En general, los niños con FQ comienzan a mostrar síntomas a una edad muy temprana. Dependiendo de la gravedad y el tipo, los síntomas pueden variar. En algunos casos, los pacientes con FQ pueden no mostrar síntomas hasta que sean adultos.

Algunos síntomas comunes:

  • Sudoración excesiva
  • Piel sabrosa y salada
  • Síntomas similares al asma con estornudos y tos continuos.
  • Infecciones sinusales o pulmonares recurrentes
  • Tos con moco espeso o sangre
  • falta de aliento
  • retraso en el crecimiento
  • Problema en la absorción de ciertos nutrientes.
  • Dolor en el abdomen.
  • ampliación del corazón
  • Heces grasosas o malolientes.
  • Dedos y dedos alargados y redondos.
  • Pólipos nasales
  • Diabetes
  • Problema en el hígado.
  • Rectal prolapsado

La FQ afecta principalmente los sistemas respiratorio y digestivo.

Hacerse la prueba

La prueba estándar general para la fibrosis quística (FQ) es una prueba de sudor para detectar cloruro de sudor alto para ver si tiene altos niveles de cloruro en el sudor.

Los bebés con una prueba prenatal positiva para la fibrosis quística se realizarán más pruebas después del nacimiento para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Una prueba de sangre básica es todo lo que se necesita para determinar la FQ.

Además, para averiguar el alcance de su fibrosis quística, se pueden realizar algunas pruebas adicionales, como:

  • radiografías de tórax
  • Prueba de función pulmonar
  • Varios análisis de sangre para determinar sus niveles de nutrientes.
  • Pruebas para verificar la presencia de bacterias en los pulmones.
  • Pruebas para verificar la actividad del páncreas.

¿Qué opciones de tratamiento hay disponibles?

Desafortunadamente, en este momento, el objetivo principal del tratamiento de la FQ es controlar los síntomas, prevenir la aparición de complicaciones y extender su vida útil; No hay cura conocida en este momento.

Además del tratamiento médico, es necesaria una dieta equilibrada que contenga enzimas digestivas, minerales y vitaminas para permitir el desarrollo y crecimiento adecuado de un niño y continuar llevando una vida lo más normal posible.

Debido a esta enfermedad, también se recomienda lo siguiente:

  • Medicamentos: a veces se necesitan medicamentos para mejorar la función pulmonar. Estos medicamentos también pueden ayudar a aliviar la inflamación y reducir o eliminar la infección. Medicamentos como:
  • Medicina para diluir la mucosidad
  • inyecciones de insulina para mejorar la absorción de nutrientes
  • Broncodilatadores para abrir las vías respiratorias
  • Medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias.
  • Antibióticos para tratar la infección de los pulmones.
  • Inmunizaciones: los pacientes con FQ tienen más probabilidades de desarrollar infecciones; por lo tanto, los padres deben vacunar a sus hijos a tiempo, especialmente las vacunas contra el neumococo y la influenza. Clinica Hispana La Paz puede ayudarlo con los servicios de vacunación en Nashville.

 

  • Fisioterapia del tórax: la fisioterapia puede ser útil para eliminar la mucosidad de los pulmones. Al diluir el moco, es más fácil toser y despejar las vías respiratorias.
  • Cirugía: como último recurso, se podrían realizar cirugías, si fuera necesario, para aliviar los síntomas de la FQ. La cirugía se puede usar para:
  • Eliminar los pólipos nasales que obstruían la respiración
  • Tratar problemas relacionados con las deposiciones
  • Cirugía de trasplante de pulmón
  • Cirugía de trasplante de hígado

Obteniendo ayuda

Si bien no existe una cura actual para la fibrosis quística (FQ), hay pasos que puede seguir para llevar una vida razonablemente normal. Mantente fuerte, come bien, haz ejercicio y algún día encontraremos la manera de ayudarte aún más.

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