¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística daña las células que producen el sudor, los fluidos digestivos y la mucosidad y es un trastorno genético. Casi 30.000 adultos jóvenes y niños se enfrentan a la fibrosis quística en los Estados Unidos.
Actualmente no existe una cura para la Fibrosis Quística; sin embargo, los niños que son diagnosticados temprano y reciben tratamiento temprano pueden tener una esperanza de vida más larga. Desafortunadamente, si el trastorno no se trata a tiempo, puede provocar complicaciones como infertilidad, deficiencias nutricionales e infecciones pulmonares crónicas.
¿Qué causa la fibrosis quística (FQ)?
Una mutación en el gen Regulador de Conductancia Transmembrana de Fibrosis Quística o CFTR causa este trastorno. Las clínicasmédicas de Nashville, TN y de otros lugares han descubierto que más de 1000 mutaciones son responsables de la FQ.
Para que un niño tenga FQ, debe heredar un gen de FQ mutado que no funciona de ambos padres. En ese momento, hay una probabilidad de 1 en 4 de que tengan FQ.
¿Cuáles son los síntomas comunes?
Generalmente, los niños con FQ comienzan a mostrar síntomas a una edad muy temprana. Dependiendo de la gravedad y el tipo, los síntomas pueden variar. En algunos casos, los pacientes con FQ pueden no mostrar síntomas hasta que son adultos.
Algunos síntomas comunes:
- Sudoración excesiva
- Piel salada y sabrosa
- Síntomas parecidos al asma con estornudos y tos continuos
- Infecciones sinusales o pulmonares recurrentes
- Toser moco espeso o sangre
- Falta de aire
- Retraso en el crecimiento
- Problema en la absorción de ciertos nutrientes
- Dolor en el abdomen
- Agrandamiento del corazón
- Heces grasosas o malolientes
- Dedos de manos y pies agrandados y redondos
- Pólipos nasales
- Diabetes
- Problema en el hígado
- Prolapso rectal
La FQ afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo.
Hacerse la prueba
La prueba estándar general para la fibrosis quística (FQ) es una prueba de sudor para detectar niveles altos de cloruro en el sudor para ver si tiene niveles altos de cloruro en el sudor.
A los bebés con una prueba prenatal positiva para fibrosis quística se les realizarán más pruebas después del nacimiento para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Un análisis de sangre básico es todo lo que se necesita para determinar la FQ.
Además, para conocer el alcance de su Fibrosis Quística, se pueden realizar algunas pruebas adicionales, como:
- Radiografías de tórax
- Prueba de función pulmonar
- Varios análisis de sangre para determinar sus niveles de nutrientes
- Exámenes para comprobar la presencia de bacterias en los pulmones
- Exámenes para comprobar la actividad del páncreas
¿Qué opciones de tratamiento hay disponibles?
Desafortunadamente, en este momento, el principal objetivo del tratamiento de la FQ es controlar los síntomas, prevenir la aparición de complicaciones y prolongar su vida útil; no hay cura conocida en este momento.
Además del tratamiento médico, es necesaria una dieta equilibrada que contenga enzimas digestivas, minerales y vitaminas para permitir el correcto desarrollo y crecimiento de un niño y continuar llevando una vida lo más normal posible.
Debido a esta enfermedad, también se recomienda lo siguiente:
- Medicamentos: a veces se necesitan medicamentos para mejorar la función pulmonar. Estos medicamentos también pueden ayudar a aliviar la inflamación y reducir o eliminar la infección. Medicamentos como:
- Medicamento para diluir la mucosidad
- Inyecciones de insulina para mejorar la absorción de nutrientes
- Broncodilatadores para abrir las vías respiratorias
- Medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación de las vías respiratorias
- Antibióticos para tratar la infección de los pulmones
- Vacunas: los pacientes con FQ tienen más probabilidades de desarrollar infecciones; por lo tanto, los padres deben vacunar a sus hijos a tiempo, especialmente las vacunas contra el neumococo y la influenza. Clinica Hispana La Paz puede ayudarlo con servicios de vacunación en Nashville .
- Fisioterapia torácica: La fisioterapia puede ser útil para eliminar la mucosidad de los pulmones. Al diluir la mucosidad, es más fácil toserla y despejar las vías respiratorias.
- Cirugía: como último recurso, se pueden realizar cirugías, si es necesario, para aliviar los síntomas de la FQ. La cirugía se puede utilizar para:
- Eliminar los pólipos nasales que obstruían la respiración
- Tratar problemas relacionados con las deposiciones
- Cirugía de trasplante de pulmón
- Cirugía de trasplante de hígado
Obtener ayuda
Si bien no existe una cura actual para la fibrosis quística (FQ), hay pasos que puede seguir para llevar una vida razonablemente normal. Mantente fuerte, come bien, haz ejercicio y algún día encontraremos la manera de ayudarte aún más.